SMA test sonucu nasıl olmalı? SMA taşıyıcılık testi genetik bir testtir ve oldukça hassas ve spesifiktir. Bu test SMN1 genindeki belirli mutasyonları tespit eder ve bir kişinin SMA taşıyıcısı olup olmadığını belirler. Test son derece doğrudur ve genellikle net bir “evet” veya “hayır” sonucu verir. SMA sonucunda ne yazar? SMA tanısı klinik bulgulara ek olarak tıbbi öykü, semptomlar ve muayene sonuçlarına dayanır. Kesin tanı SMN1’in moleküler genetik analizinde patojenik varyantın saptanmasıyla yapılır. Fenotipik özellikler için sıklıkla SMN2 kopya sayısı istenir. İmplantasyon öncesi tanı testi önerilebilir. SMA testi yüzde kaç olmalı? %25’i SMA hastası. %50’si taşıyıcı. %25’i ise hasta değil, sağlıklı.…
Yorum Bırak